È un insieme di sintomi e segni clinici che, uniti, caratterizzano un quadro clinico riconoscibile, ma senza una causa accertata. Una sindrome genetica è una condizione causata da alterazioni nel Dna di un individuo. Possono riguardare singoli geni o interi cromosomi, e possono essere ereditate dai genitori o insorgere spontaneamente.
La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile. In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
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